Phenylcétonurie

Elle représente l'anomalie la plus fréquente du métabolisme des acides aminés. Ce trouble se traduit par un déficit enzymatique en phénylalanine hydroxylase hépatique qui a pour conséquence une hyperphénylalaninémie.

Par Laetitia Diététitienne

Généralités


La phénylcétonurie est une maladie enzymatique :


Elle représente l'anomalie la plus courante du métabolisme des acides amenés. Ce trouble se traduit par un déficit enzymatique en phénylalanine hydroxylase hépatique qui a pour conséquence une hyperphénylalaninémie. En effet, la phénylalanine ne peut être transformé entyrosine entrainant une fabrication excessive d'acide phénylpyravique par transamination que l'on va détecter en grande quantité dans les urines.


La phénylcétonurie est héréditaire


Conséquence en cas de non-traitement :


Elle entraîne une arriération mentale, le plus souvent profonde, accompagnée de crise d'épilepsie. Elle prend parfois l'aspect de spasmes de flexion et des troubles du comportement.


Test de Gultrie :


Il est pratiqué chez tous les nouveau-nés au 3ème jour d'une nutrition normale pour détecter la pathologie.


Nutrition et régime


Ce régime a pour objectif de contrôler et de limiter les apports en phénylalanine journaliers. La quantité de phénylalanine de la nutrition journalière exprimée en mg doit correspondre aux besoins de croissance de l'enfant. Il est donc nécessaire de suivre de façon rigoureuse le régime diététique, pour maintenir le taux de phénylalaninémie normal dans le sang et assurer la croissance de l'enfant.

Pendant toute la durée du régime, un aliment diététique spécifique dépourvu de phénylalanine sera prescrit en remplacement des aliments contenant des protéines animales et donc riches en phénylalanine. Ce produit diététique est indispensable pour maintenir un taux suffisant de protéines dans l'alimentation, inférieur à 4mg/%.

Néanmoins, un apport de phénylalanine minimal est nécessaire chaque jour pour assurer une nutrition correcte et une bonne croissance staturo-pondérale : il sera apporté par une petite quantité de lait pour nourrisson premier âge calculé par la diététicienne.

Cet apport de phénylalanine sous forme de lait pour nourrisson premier âge sera supprimé de la nutrition chaque fois que le taux de phénylalaninémie sera supérieur à la normale et il sera réintroduit quand le taux sanguin reviendra normal (ceci peut se passer lors d'une fièvre,infection, etc.).


En nutrition les aliments du régime de la phénylcétonurie se décomposent en quatre catégories :


  • Aliments contenant des protéines animales, interdits pendant toute la durée du régime, car ils contiennent un très grand taux de phénylalanine

  • Aliments à donner selon les quantités précisées dans la ration journalière, car ils contiennent des protéines végétales et donc selon leur teneur en protéine de la phénylalanine :
    • Pomme de terre ou équivalent en féculents ordinaires.
    • Légumes verts.

  • Aliments à donner sans exagération, car ils contiennent des petites quantités de protéines végétales et donc de la phénylalanine :
    • Fruits frais, sauf banane, datte, figue fraîche et avocat.
    • Fruits au sirop.
    • Compote de fruits.
    • Petits pots de fruits homogénéisés.

  • Aliments à donner à volonté, exempt de phénylalanine. Néanmoins, il est important de respecter les quantités précisées dans la ration journalière adaptée à l'âge de l'enfant, pour un apport calorique suffisant et équilibré en nutriments (protides, glucides et lipides).

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